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贝瑞基因三代测序复杂单基因病检测基于先进的单分子及时测序本领，奋发于科罚临床“检不出、检不准、检不全”繁重，已笼罩CAH、SMA、FXS、地中海贫血、血友病、多囊肾、法布雷病、黏多糖贮积症Ⅱ型及动态突变panel等疾病类型。近日，三代测序色素失禁症基因检测决策崇敬发布，助力已毕该病的精确会诊。

色素失禁症疾病先容

色素失禁症(Incontinentia pigmenti， IP)别号 Bloch-Sulzberger空洞征(OMIM #308300)，是一种X连锁显性遗传外胚层发育不良空洞征，由 IKBKG 基因变异所导致。巨匠发病率约为(0.7~1.2)/10万，95%患者为女性，男性病情严重，多为死胎或在母亲妊娠期流产。少数存活男性IP为体细胞嵌合突变，或与Klinefelter空洞征(47，XXY)关联[1]。

IP具有特征性皮肤、眼、骨骼、牙齿、指甲、核心神经系统等多系统相等，皮疹频频是IP的首发症状和主要特征。典型皮疹可分为四期[1，2]：

图1.色素失禁症患者的皮肤四期贯通

皮损均沿Blaschko线差异[2]

此外，IP患者还有皮肤外器官受累，主要表刻下牙齿、眼部、核心神经系统，少量数有乳腺、骨骼和心肺挫伤。其中，约50%~80%患者可出现牙齿相等;35%~77%患者有眼部挫伤;30%患者出现神经系统相等[1]。

色素失禁症致病基因

IKBKG 基因是已知唯独与IP关连的基因，又称为 NEMO 基因，位于X染色体(Xq28)，由10个外显子构成。在 IKBKG 基因的下流35.5kb区域存在一个序列标的相背、无功能、高度同源的假基因 IKBKGP1。IKBKG 基因与 IKBKGP1 假基因exon3上游282bp处至exon10下流雷同性>99%[3]。低拷贝重迭序列 LCRs(LCR1和LCR2)以及 IKBKGP1 假基因的存在，使得位于假基因上的良性变异通过基因调节或倒位等机制，震动或复制到 IKBKG 基因，从而酿成新发变异[4]。

图2.IKBKG 基因结构暗示图[3]

IKBKG 基因变异类型包括大片断缺失、点突变和小的插入/缺失。其中最常见的是4 - 10番外显子缺失，易游官网约占女性IP 患者病例的 80%。刻下已报说念的 SNVs、Indels约72个，约51%为Indels，49%为SNVs[5]。

IKBKG 基因惯例检测局限性

由于受同源假基因 IKBKGP1 的打扰，传统单一的检测标准存在漏检、检测乌有的问题，因此频频需要多种本领组合进行连合检测，不仅加多检测所需时间，过程也较为繁琐，给患者带来诸多未便。

贝瑞基因基于单分子及时测序(SMRT)本领的高准确度(High-Fidelity，HiFi)形态，竖立出三代测序全面检测色素失禁症的标准(Comprehensive Analysis of IP，CAIP)。该本领接收多重 PCR 片断扩增的政策，检测与色素失禁症关连的 IKBKG、IKBKGP1 基因，精确检测单核苷酸变异(SNVs)、小片断插入/缺失(Indels)，基因内大片断缺失及复杂重排。

本领上风

鉴真伪

无缺检测 IKBKG 以及同源假基因 IKBKGP1 的全长序列，灵验排斥假基因打扰

全笼罩

精确、全面检测SNVs、Indels、大片断缺失及复杂重排变异类型

高恶果

克服传统标准多种检测组合、进程繁琐、费时勤勉的局限性

检测范围及适用东说念主群

送检事项

检测进程

参考文件

[1] 王宪，汤建萍，李珂瑶 等. 色素失禁症的会诊标准与调节进展[J]. 中国医师杂志. 2021， 23(8): 1274-1278

[2] Bodemer C， Diociaiuti A， Hadj-Rabia S et al. Multidisciplinary consensus recommendations from a European network for the diagnosis and practical management of patients with incontinentia pigmenti. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020， 34(7):1415-1424.

[3] Pescatore A， Spinosa E， Casale C et al. Human Genetic Diseases Linked to the Absence of NEMO: An Obligatory Somatic Mosaic Disorder in Male. Int J Mol Sci. 2022， 21;23(3):1179.

[4] Conte MI， Pescatore A， Paciolla M et al. Insight into IKBKG/NEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to incontinentia pigmenti disease. Hum Mutat. 2014，35(2):165-77.

[5] Fusco F， Pescatore A， Steffann J， et al. Clinical utility gene card: for incontinentia pigmenti. Eur J Hum Genet. 2019， 27(12):1894-1900.

*本文履行针对特定用户群，包括贝瑞基因的职工、客户、鼓励、医疗专科东说念主士等。本文可能包含一些针对各式检测及诊疗标准的先容，该类信息只当作学问提供，不应被视为诊疗开采或淡薄，不成取代向医师或其他医疗专科东说念主士进行盘考，您必须向医师或其他医疗专科东说念主士盘考。

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